Hoofd- > Hematoom

Wat is de essentie van de anomalie van Arnold Chiari, hoe gevaarlijk deze pathologie is, methoden voor de behandeling ervan

Artsen onderscheiden drie soorten Chiari-misvormingen. Ze zijn afhankelijk van veranderingen in de structuur van hersenweefsel dat in het ruggenmerggebied doordringt, evenals van het soort stoornissen in het werk en de werking van het ruggenmerg en de hersenen..

Meestal zijn er geen symptomen van deze ziekte, dus behandeling is niet nodig. Vaak wordt dit syndroom alleen gevonden bij onderzoek naar andere ziekten.

Ondanks de schijnbare onschadelijkheid kunnen de gevolgen van de anomalie van Arnold Chiari verschrikkelijk zijn.

Wat is dit fenomeen?

Misvorming van Arnold Chiari is zeldzaam. Bij deze ziekte beweegt het achterste deel van de hersenen in de caudale richting en valt het in het occipitale foramen.

Op deze plek kan een persoon een trekpijn voelen, soms kunnen neurologische afwijkingen optreden. Er is maar één oplossing voor dit probleem: een operatie, meestal bypass of decompressie van de fossa, wordt uitgevoerd..

Classificatie van afwijkingen

De anomalie van Arnold Chiari heeft een verschillende ernst, dus er zijn vier soorten anomalie.

  1. Het eerste type wordt gekenmerkt door het weglaten van de cerebellaire amandelen, ze bevinden zich onder de opening in de achterkant van het hoofd. Dit is te vinden bij een tiener of volwassene. In dit stadium kan hydromyelia worden gedetecteerd wanneer vloeistof in het centrale kanaal van het ruggenmerg verschijnt.
  2. Het tweede type wordt gekenmerkt door manifestatie onmiddellijk vanaf de geboorte van het kind. Het kan worden vermoed als de amandelen van het cerebellum en de medulla oblongata via de achterkant van het hoofd naar buiten komen. Bij een dergelijke ziekte zit er altijd vocht in het ruggenmerg en soms kan er nog een aangeboren hernia zijn.
  3. Het derde type wordt gekenmerkt door een speciale positie van het cerebellum en medulla oblongata in de meningocèle van het cervico-occipitale gebied.
  4. Bij het vierde type wordt een bijna volledige afwezigheid van het cerebellum vastgesteld. Bovendien gaat het niet naar beneden. Deze aandoening wordt ook het Dandy-Walker-syndroom genoemd, wanneer hydrocephalus, syringomyelia aan deze pathologie worden toegevoegd, kunnen soms cysten op de achterkant van de schedel verschijnen.

Bij het tweede en derde type misvorming van Arnold Chiari kunnen er andere symptomen van het zenuwstelsel zijn:

  • polymicrogyria;
  • heterotopie van de hersenen;
  • cysten in de opening van Mozhandi;
  • veranderingen in het corpus callosum;
  • veranderingen in het werk van de subcortex;
  • verandering in de structuur van de sylvian-watervoorziening;
  • kan een tentorium en een sikkel van het cerebellum lijken.

Symptomen

Typische tekenen van een misvorming van Arnold Chiari zijn:

  • Frequente pijn in de achterkant van het hoofd, die erger wordt tijdens hoesten en niezen.
  • Hoofdpijn door verhoogde druk of nekspanning.
  • Duizeligheid, bewustzijnsverlies als u plotseling uw hoofd draait of opstaat.
  • Vallend zicht.
  • Niet lekker voelen.
  • Lichaamstemperatuur lager dan normaal, pijn in de handen.
  • Zwakte in de armspieren.
  • Spasticiteit van vingers.
  • Apneu wordt waargenomen.
  • Het wordt moeilijk om te slikken.
  • De hersenen houden op de bewegingen van de pupillen te controleren.
  • Urinaire problemen.
  • Trillende ogen.
  • Tinnitus als u voorover buigt of zich omdraait.
  • Tremor van de armen en benen.
  • Coördinatieproblemen.
  • Problemen bij de ontwikkeling van fijne motoriek.
  • Verlies van lichaamssensatie.
  • Verzwakte spieren, waardoor het moeilijk is om te lopen of dingen op te tillen.
  • Herseninfarct (spinaal of cerebraal).

Redenen voor het uiterlijk

Er is nog steeds geen exact antwoord waar deze ziekte vandaan kwam. Sommige neurologen zeggen dat de materie de verkeerde maat heeft van de menselijke schedel, vanwege het feit dat er weinig ruimte in is, de hersenen niet passen en de delen ervan verder gaan dan de schedel.

Er is ook een mogelijkheid dat dit fenomeen wordt veroorzaakt door een te grote hersengrootte, waarachter het hoofd geen tijd heeft om te groeien, waardoor het orgaan gedwongen wordt om op een andere manier te worden geplaatst, waardoor het cerebellum buiten de schedel wordt verplaatst.

Er is een andere versie van de anomalie van Arnold Chiari. Met een lichte ernst van de ziekte gedurende een lange tijd, kan deze sterk verergeren als gevolg van hydrocephalus. Vloeistof beïnvloedt de grootte van de cerebellaire ventrikels, waardoor de omvang van dit deel van de hersenen toeneemt.

Door misvorming kan het ligamenteuze apparaat van het occipitaal-cervicale deel van het lichaam zich niet normaal ontwikkelen. Daarom lijden de hersenen bij een klap of ander letsel nog meer, symptomen van manifestatie verschijnen.

Als een vrouw tijdens de zwangerschap een ectopie van de baarmoederhals heeft gehad, is de kans groot dat bij het kind dit syndroom wordt vastgesteld. Als u dit in de beginfase vindt, kunt u de zwangerschap afbreken. Andere redenen zijn nog niet geïdentificeerd.

Complicaties

Mensen met het Arnold Chiari-syndroom hebben misschien lange tijd geen ernstige pathologieën, maar als de ziekte zich begint te ontwikkelen, kan dit tot ernstige gevolgen leiden..

  • ophoping van vocht in de schedel rond de hersenen;
  • de ontwikkeling van verlamming als zich vocht verzamelt rond het ruggenmerg, en een operatie helpt in deze situatie niet altijd;
  • Syringomyelia is een cyste in de wervelkolom waar vocht aanwezig is. Deze formatie drukt op het ruggenmerg en verstoort zijn werk;
  • hartafwijkingen zijn zeldzaam;
  • ademhalingsproblemen;
  • longontsteking door stagnatie;
  • lage intelligentie.

Diagnostiek

Om een ​​diagnose te stellen, moet u de mate van ontwikkeling van de ziekte kennen om de behandelingstactieken aan te passen. Fulltime onderzoek en verschillende procedures zijn ook belangrijk: echo- en electro-EG van de hersenen, reo-encefalografie.

Maar hun resultaten kunnen de diagnose niet grondig bevestigen, omdat ze alleen het niveau van intracraniële druk laten zien..

Röntgenfoto's van de schedel zijn nodig om afwijkingen in de structuur van de botten te identificeren die kenmerkend zijn voor deze ziekte.

CT en MSCT van de hersenen geven artsen geen goed zicht op het gebied van de craniovertebrale overgang, en laten ook niet de toestand van de zachte materie van de hersenen achter in de schedel zien.

Daarom wordt voor het diagnosticeren van een Arnold Chiari-anomalie gebruik gemaakt van magnetische resonantiebeeldvorming, waarmee u de toestand van zowel de hersenen als het ruggenmerg kunt zien..

Als het kind moet worden onderzocht, krijgt het een kalmeringsmiddel, omdat de procedure volledige immobiliteit vereist.

Naast MRI van de hersenen kan een onderzoek van de nek en borst nodig zijn. Dit gebeurt als er een mogelijkheid is om cysten op de wervelkolom te detecteren die op het ruggenmerg drukken..

MRI is ook de beste keuze omdat het kleine afwijkingen in het zenuwstelsel kan vertonen die wijzen op de aanwezigheid van een ziekte.

Behandeling

Het gebruik van medicatie voor een afwijking van Arnold Chiari is alleen gerechtvaardigd als de patiënt alleen klaagt over pijn in de achterkant van het hoofd of de nek. Er zijn medicijnen ontwikkeld die ontstekingen en pijn verlichten.

Als dit niet helpt en de ziekte vordert, moet u akkoord gaan met een operatie. Chirurgen zullen alle mogelijke manifestaties van anomalieën die op de hersenen drukken, elimineren, kunnen de circulatie van hersenvocht herstellen.

Er zijn meestal twee opties voor bewerkingen:

  • dissectie van de einddraad;
  • decompressie van het gat in de achterkant van het hoofd of cranioctomie.

Dissectie van de filum terminale

De voordelen van deze tactiek voor het behandelen van de anomalie van Arnold Chiari van de operatie zijn als volgt:

  • Het werk van de chirurg duurt slechts 45 minuten. Alle acties vereisen geen serieuze invasieve interventie, terwijl alle delen van de hersenen op hun plaats kunnen worden teruggebracht.
  • Na de operatie is het herstel snel, er is geen revalidatie nodig.
  • Na de procedure is het overlijden van een persoon aan deze anomalie uitgesloten..
  • Niet alleen de gevolgen worden geëlimineerd, maar ook de oorzaken van het optreden van misvormingen, evenals een aantal andere ziekten.
  • Sterfte door een dergelijke procedure is nul..
  • Na de operatie zal hydrocephalus niet beginnen vanwege verplaatsing van de amandel.
  • De persoon voelt zich beter, maar de ziekte ontwikkelt zich niet.
  • De bloedcirculatie begint beter te werken, het zenuwstelsel herstelt zijn functies.
  • Het vermogen om het leven ten volle te leven.

Deze operatie heeft ook enkele nadelen:

  1. Klein litteken op het staartbeen.
  2. Na de operatie zal de incisieplaats enkele dagen pijn doen.
  3. Door het intrekken van spasticiteit lijkt het erop dat er minder kracht in de ledematen zit.
  4. Door een verbeterde bloedtoevoer naar de hersenen kan de activiteit van dit orgaan toenemen..
  5. Tijdens herstel kan een persoon zich ongemakkelijk voelen, maar deze toestand gaat snel voorbij.

Craniotomie

De voordelen van een dergelijke operatie om de nek te decomprimeren:

  • Het resultaat is een paar dagen na de ingreep zichtbaar.
  • Er zal zeker geen snelle dood door deze ziekte zijn..

Maar de nadelen van decompressie met een Arnold Chiari-anomalie zijn veel groter:

  1. De oorzaak van de anomalie verdwijnt niet.
  2. Het sterftecijfer kan oplopen tot drie procent.
  3. Het werk van een chirurg heeft een sterk effect op het lichaam, de patiënt kan gehandicapt raken.
  4. Er is een verbetering, maar niet zo groot als bij de eerste behandeling.
  5. Er kan zich hersenoedeem ontwikkelen.
  6. Pneumo-encefalie kan optreden.
  7. Hydrocephalus kan verschijnen na een operatie.
  8. Tetraparese van armen en benen.
  9. Tijdens de procedure kan ongeveer 14% van het volume hersenvocht verloren gaan.
  10. Embolie.
  11. Neurologische gebreken in zeldzame gevallen, afhankelijk van het interventiegebied.
  12. Een infectie in de schedel die meningitis of een abces in de hersenen veroorzaakt.
  13. Hemodynamische veranderingen in de hersenstam.
  14. Het verschijnen van een epiduraal hematoom.
  15. Hersenbloeding.
  16. Intraaxiale bloeding die neurologische gebreken veroorzaakt.

Vóór elke operatie onderzoeken artsen de patiënt zorgvuldig om te begrijpen welke optie in dit geval relevanter is, en bestuderen ze ook de kenmerken van het lichaam die een contra-indicatie voor een operatie kunnen worden.

Mensen met een dergelijke afwijking kunnen lang leven, maar niet ten volle van het leven genieten. Daarom worden de operaties getoond om het mogelijk te maken om alle geneugten van het leven zonder beperkingen te ervaren..

Alle behandelmethoden hebben hun eigen indicaties, dus de methode die de persoon het minst schaadt, wordt altijd gekozen..

Arnold-Chiari-afwijking

Arnold Chiari-anomalie is een ontwikkelingsstoornis, die bestaat uit de onevenredige grootte van de schedelfossa en de structurele elementen van de hersenen die zich daarin bevinden. In dit geval dalen de cerebellaire amandelen tot onder het anatomische niveau en kunnen ze worden aangetast.

Symptomen van misvorming van Arnold Chiari manifesteren zich in de vorm van frequente duizeligheid en eindigen soms in een herseninfarct. Tekenen van anomalie kunnen lange tijd afwezig zijn en zich dan scherp melden, bijvoorbeeld na een virale infectie, kopstoot of andere provocerende factoren. En dit kan in elk stadium van het leven gebeuren..

Beschrijving van de ziekte

De essentie van de pathologie wordt gereduceerd tot de onjuiste lokalisatie van de medulla oblongata en het cerebellum, waardoor craniospinale syndromen optreden, die artsen vaak beschouwen als een atypische variant van syringomyelie, multiple sclerose en een spinale tumor. Bij de meeste patiënten wordt de ontwikkelingsanomalie van rhombencephalon gecombineerd met andere aandoeningen in het ruggenmerg - cysten die een snelle vernietiging van spinale structuren veroorzaken.

De ziekte is vernoemd naar de patholoog Arnold Julius (Duitsland), die de abnormale afwijking eind 18e eeuw beschreef, en de Oostenrijkse arts Hans Chiari, die de ziekte tegelijkertijd bestudeerde. De prevalentie van de aandoening varieert van 3 tot 8 gevallen per 100.000 mensen. Meestal is er een Arnold Chiari-anomalie van 1 en 2 graden, en volwassenen met type 3 en 4 anomalieën leven niet lang.

Arnold Chiari-anomalie type 1 bestaat uit het laten zakken van de elementen van de posterieure craniale fossa in het wervelkanaal. De ziekte van Chiari type 2 wordt gekenmerkt door een verandering in de locatie van de medulla oblongata en het vierde ventrikel, en waterzucht is vaak aanwezig. Veel minder gebruikelijk is de derde graad van pathologie, die wordt gekenmerkt door uitgesproken verplaatsingen van alle elementen van de schedelfossa. Het vierde type is cerebellaire dysplasie zonder zijn verschuiving.

Oorzaken van de ziekte

Volgens een aantal auteurs is de ziekte van Chiari een onderontwikkeling van het cerebellum, gecombineerd met verschillende afwijkingen in de delen van de hersenen. Misvorming van Arnold Chiari graad 1 is de meest voorkomende vorm. Deze aandoening is een eenzijdige of bilaterale afdaling van de cerebellaire amandelen in het wervelkanaal. Dit kan gebeuren als gevolg van de beweging van de medulla oblongata naar beneden, vaak gaat de pathologie gepaard met verschillende schendingen van de craniovertebrale grens.

Klinische manifestaties kunnen slechts in 3-4 dozijn leven voorkomen. Opgemerkt moet worden dat het asymptomatische beloop van ectopie van de cerebellaire amandelen geen behandeling behoeft en vaak per ongeluk op MRI verschijnt. Tot op heden wordt de etiologie van de ziekte, evenals de pathogenese, slecht begrepen. Aan de genetische factor wordt een bepaalde rol toegekend.

Er zijn drie schakels in het ontwikkelingsmechanisme:

  • genetisch bepaalde congenitale osteoneuropathie;
  • pijlstaartrogtrauma tijdens de bevalling;
  • hoge druk van cerebrospinale vloeistof op de wanden van het wervelkanaal.

Manifestaties

Afhankelijk van de frequentie van voorkomen, worden de volgende symptomen onderscheiden:

  • hoofdpijn - bij een derde van de patiënten;
  • pijn in de ledematen - 11%;
  • zwakte in de armen en benen (in een of twee ledematen) - meer dan de helft van de patiënten;
  • gevoel van gevoelloosheid in de ledemaat - de helft van de patiënten;
  • afname of verlies van temperatuur en pijngevoeligheid - 40%;
  • onvastheid van het lopen - 40%;
  • onvrijwillige oogtrillingen - een derde van de patiënten;
  • dubbel zicht - 13%;
  • slikstoornissen - 8%;
  • braken - in 5%;
  • uitspraakstoornissen - 4%;
  • duizeligheid, doofheid, gevoelloosheid in het gezicht - bij 3% van de patiënten;
  • syncope (flauwvallen) voorwaarden - 2%.

Chiari-misvorming van de tweede graad (gediagnosticeerd bij kinderen) combineert de dislocatie van het cerebellum, de romp en het vierde ventrikel. Een inherent kenmerk is de aanwezigheid van meningomyelocele in het lumbale gebied (hernia van het wervelkanaal met uitsteeksel van het ruggenmerg). Neurologische symptomen ontwikkelen zich tegen de achtergrond van de abnormale structuur van het occipitale bot en de cervicale wervelkolom. In alle gevallen is hydrocephalus aanwezig, vaak een vernauwing van het cerebrale aquaduct. Neurologische symptomen verschijnen vanaf de geboorte.

De operatie voor meningomyelocele wordt uitgevoerd in de eerste dagen na de geboorte. Een daaropvolgende chirurgische vergroting van de fossa posterior geeft goede resultaten. Veel patiënten hebben een bypass nodig, vooral voor Sylvian aquaduct stenose. Bij een anomalie van de derde graad wordt een craniale hernia aan de onderkant van het achterhoofd of in het bovenste cervicale gebied gecombineerd met ontwikkelingsstoornissen van de hersenstam, craniale basis en bovenste nekwervels. Onderwijs vangt het cerebellum op en in 50% van de gevallen - de achterhoofdskwab.

Deze pathologie is zeer zeldzaam, heeft een slechte prognose en verkort de levensverwachting dramatisch, zelfs na een operatie. Hoeveel een persoon zal leven na een tijdige interventie, het is onmogelijk met zekerheid te zeggen, maar hoogstwaarschijnlijk niet lang, aangezien deze pathologie als onverenigbaar met het leven wordt beschouwd. De vierde graad van de ziekte is een afzonderlijke hypoplasie van het cerebellum en behoort tegenwoordig niet tot de symptoomcomplexen van Arnold-Chiari..

Klinische manifestaties bij het eerste type vorderen langzaam over meerdere jaren en gaan gepaard met opname in het proces van het bovenste cervicale ruggenmerg en het distale medulla oblongata met verstoring van het cerebellum en caudale groep hersenzenuwen. Bij personen met een Arnold-Chiari-anomalie worden dus drie neurologische syndromen onderscheiden:

  • Bulbar-syndroom gaat gepaard met disfunctie van de trigeminale, faciale, vestibulaire cochleaire, hypoglossale en vagale zenuwen. Tegelijkertijd zijn er stoornissen in slikken en spreken, spontane neerslachtigheid van de nystagmus, duizeligheid, ademhalingsstoornissen, parese van het zachte gehemelte aan één kant, heesheid, ataxie, discoördinatie van bewegingen, onvolledige verlamming van de onderste ledematen.
  • Syringomyelitis-syndroom manifesteert zich door atrofie van de spieren van de tong, verminderd slikken, gebrek aan gevoeligheid in het gezichtsgebied, heesheid, nystagmus, zwakte in de armen en benen, spastische toename van de spierspanning, enz..
  • Piramidaal syndroom wordt gekenmerkt door een lichte spastische parese van alle ledematen met hypotonie van de armen en benen. Peesreflexen in de extremiteiten worden verhoogd, buikreflexen worden niet geactiveerd of verminderd.

Pijn in de achterkant van het hoofd en de nek kan erger worden door hoesten en niezen. In de handen neemt de temperatuur- en pijngevoeligheid af, evenals de spierkracht. Flauwvallen, duizeligheid komen vaak voor en het zicht verslechtert bij patiënten. Bij een gevorderde vorm verschijnen apneu (kortstondige onderbreking van de ademhaling), snelle ongecontroleerde oogbewegingen, verslechtering van de faryngeale reflex.

Een interessant klinisch teken bij dergelijke mensen is de provocatie van symptomen (syncope, paresthesie, pijn, enz.) Door inspanning, lachen, hoesten, afbraak van Valsalva (verhoogde uitademing met een gesloten neus en mond). Met een toename van focale symptomen (hersenstam, cerebellair, spinaal) en hydrocephalus, rijst de vraag van chirurgische expansie van de posterieure craniale fossa (suboccipitale decompressie).

Diagnostiek

De diagnose van anomalie type 1 gaat niet gepaard met dwarslaesie en wordt voornamelijk bij volwassenen gesteld door middel van CT en MRI. Volgens het postmortale onderzoek wordt de ziekte van Chiari van het tweede type in de meeste gevallen (96-100%) ontdekt bij kinderen met een hernia van het wervelkanaal. Met behulp van echografie is het mogelijk om schendingen van de circulatie van het hersenvocht te bepalen. Normaal gesproken circuleert cerebrospinale vloeistof gemakkelijk in de subarachnoïdale ruimte.

Laterale röntgenfoto en MRI-foto van de schedel toont de uitzetting van het kanaal van de wervelkolom op het C1- en C2-niveau. Bij angiografie van de halsslagaders wordt de buiging van de amygdala door de cerebellaire slagader waargenomen. Röntgenfoto's tonen dergelijke gelijktijdige veranderingen in het craniovertebrale gebied als onderontwikkeling van de atlas, het odontoïde proces van de epistropheus, verkorting van de atlantooccipitale afstand.

Bij syringomyelia toont een laterale röntgenfoto onderontwikkeling van de achterste boog van de atlas, onderontwikkeling van de tweede cervicale wervel, misvorming van het foramen magnum, hypoplasie van de laterale delen van de atlas, uitzetting van het wervelkanaal op het C1-C2-niveau. Bovendien moeten MRI- en invasief röntgenonderzoek worden uitgevoerd.

De manifestatie van symptomen van de ziekte bij volwassenen en ouderen wordt vaak de reden voor de detectie van tumoren van de posterieure craniale fossa of craniospinale regio. In sommige gevallen wordt de juiste diagnose geholpen door de externe manifestaties bij patiënten: een lage haarlijn, een verkorte nek, enz., Evenals de aanwezigheid van craniospinale tekenen van botveranderingen op röntgenfoto's, CT en MRI.

Tegenwoordig is de "gouden standaard" voor het diagnosticeren van de aandoening MRI van de hersenen en het cervicothoracale gebied. Misschien intra-uteriene echografische diagnostiek. Mogelijke tekenen van ECHO-stoornis zijn interne waterzucht, een citroenachtige kop en een banaanvormig cerebellum. Tegelijkertijd beschouwen sommige experts dergelijke manifestaties niet als specifiek..

Om de diagnose te verduidelijken, worden verschillende scanvlakken gebruikt, waardoor het mogelijk is om verschillende indicatieve symptomen van de ziekte bij de foetus te vinden. Een afbeelding krijgen tijdens de zwangerschap is eenvoudig genoeg. Met het oog hierop blijft echografie een van de belangrijkste scanopties om foetale pathologie in het tweede en derde trimester uit te sluiten..

Behandeling

Bij een asymptomatisch beloop is constante observatie met regelmatige echografie en radiografisch onderzoek aangewezen. Als het enige teken van een anomalie lichte pijn is, wordt de patiënt conservatieve behandeling voorgeschreven. Het bevat een verscheidenheid aan opties met niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen en spierverslappers. De meest voorkomende NSAID's zijn Ibuprofen en Diclofenac.

U kunt uzelf niet alleen anesthetica voorschrijven, omdat deze een aantal contra-indicaties hebben (bijvoorbeeld een maagzweer). Als er een contra-indicatie is, zal de arts een alternatieve behandelingsoptie kiezen. Uitdrogingstherapie wordt van tijd tot tijd voorgeschreven. Als er binnen twee tot drie maanden geen effect is van een dergelijke behandeling, wordt een operatie uitgevoerd (uitbreiding van het occipitale foramen, verwijdering van de wervelboog, enz.). In dit geval is een strikt individuele aanpak vereist om zowel onnodige tussenkomst als vertragingen in de operatie te vermijden..

Bij sommige patiënten is chirurgische revisie de uiteindelijke diagnose. Het doel van de interventie is om compressie van de zenuwstructuren te elimineren en CSF-dynamiek te normaliseren. Deze behandeling resulteert in een significante verbetering bij twee tot drie patiënten. De uitzetting van de schedelfossa draagt ​​bij aan het verdwijnen van hoofdpijn, het herstel van aanraking en mobiliteit.

Een gunstig prognostisch teken is de locatie van het cerebellum boven de C1-wervel en de aanwezigheid van alleen cerebellaire symptomen. Terugval kan optreden binnen drie jaar na de ingreep. Volgens de beslissing van de medische en sociale commissie krijgen dergelijke patiënten een handicap toegewezen.

Een anomalie-operatie van Arnold Chiari

Wat een ziekte

Arnold-Chiari-anomalie is een cumulatief concept dat verwijst naar een groep aangeboren afwijkingen van het cerebellum, medulla oblongata en pons (voornamelijk cerebellum) en het bovenste ruggenmerg. In engere zin wordt deze ziekte weergegeven door de afdaling van de achterste delen van de hersenen naar het foramen magnum - de plaats waar de hersenen overgaan in de wervelkolom.

Anatomisch gezien zijn de achterste en onderste delen van de GM gelokaliseerd in het achterste deel van de schedel, waar het cerebellum, medulla oblongata en de pons Varoli zich bevinden. Hieronder is het foramen magnum - een groot gat. Vanwege genetische en aangeboren afwijkingen worden deze structuren naar beneden verplaatst, in het gebied van de grote opening. Door deze ontwrichting worden de GM-structuren beschadigd en treden neurologische aandoeningen op..

Door de compressie van de onderste delen van de hersenen worden de bloedstroom en lymfedrainage verstoord. Dit kan leiden tot hersenoedeem of hydrocephalus.

De incidentie van pathologie is 4 personen per 1000 inwoners. Tijdigheid van de diagnose hangt af van de variant van de ziekte. Een van de vormen kan bijvoorbeeld onmiddellijk na de geboorte van de baby worden gediagnosticeerd, het andere type anomalie wordt bij toeval vastgesteld tijdens routineonderzoeken op magnetische resonantiebeeldvorming. De gemiddelde leeftijd van patiënt 2 is van 25 tot 40 jaar.

De ziekte wordt in meer dan 80% van de gevallen gecombineerd met syringomyelia - een pathologie van het ruggenmerg, waarin zich holle cysten vormen.

Pathologie kan aangeboren en verworven zijn. Aangeboren komt vaker voor en manifesteert zich in de vroege jaren van het leven van een kind. De verworven variant wordt gevormd door langzaam groeiende schedelbeenderen.

Worden ze met een anomalie in het leger opgenomen: er staat geen ziekte van Arnold-Chiari in de lijst met contra-indicaties voor militaire dienst.

Geven ze een handicap: het probleem van de handicap hangt af van de mate van verplaatsing van de cerebellaire amandelen. Dus als ze niet lager zijn dan 10 mm, wordt geen handicap gegeven, omdat de ziekte asymptomatisch is. Als de onderste delen van de hersenen hieronder worden weggelaten, hangt de kwestie van het toekennen van een handicap af van de ernst van het klinische beeld.

De preventie van de ziekte is niet-specifiek, omdat er geen enkele oorzaak is voor de ontwikkeling van de ziekte. Zwangere vrouwen wordt geadviseerd om stress en trauma te vermijden en goed te eten tijdens het dragen van een foetus. Wat je niet mag doen voor zwangere vrouwen: roken, alcohol drinken en drugs gebruiken.

De levensverwachting is afhankelijk van de intensiteit van het ziektebeeld. Dus 3 en 4 soorten anomalieën gaan niet samen met het leven.

Om welke redenen ontstaat pathologie?

Onderzoekers hebben de exacte oorzaak nog niet vastgesteld. Sommige onderzoekers beweren dat het defect het gevolg is van een kleine fossa aan de achterkant van de schedel, en daarom kunnen de achterste delen van de hersenen gewoon "nergens heen", dus gaan ze naar beneden. Andere wetenschappers zeggen dat de Arnold-Chiari-anomalie ontstaat door een te groot brein, dat met zijn volume en massa de lagere structuren in het foramen magnum duwt..

Een geboorteafwijking kan zich in een latente modus bevinden. Een neerwaartse verschuiving kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door waterzucht in de hersenen, waardoor de druk in de schedel toeneemt en het cerebellum en de romp naar beneden worden gedrukt. Verwondingen aan de schedel en hersenen vergroten ook de kans op een defect of creëren voorwaarden voor de hersenstam om naar het foramen magnum te verschuiven.

Klinisch beeld

De ziekte en de symptomen ervan zijn gebaseerd op drie pathofysiologische mechanismen:

  1. Compressie van de stamstructuren van de onderste hersenen en het bovenste ruggenmerg.
  2. Compressie van het cerebellum.
  3. Overtreding van de circulatie van hersenvocht in de grote opening.

Het eerste pathofysiologische mechanisme leidt tot een schending van de structuur van het ruggenmerg en de functionele capaciteit van de kernen van de lagere delen van de hersenen. De structuur en functie van de kernen van het ademhalings- en cardiovasculaire centrum is aangetast.

Compressie van het cerebellum leidt tot verminderde coördinatie en dergelijke stoornissen:

  • Ataxie - een schending van de coördinatie in de bewegingen van verschillende spieren.
  • Dysmetria - schending van motorische handelingen vanwege het feit dat de ruimtelijke waarneming is aangetast.
  • Nystagmus - oscillerende ritmische oogbewegingen met hoge frequentie.

Het derde mechanisme - een schending van het gebruik en de verspilling van hersenvocht - leidt tot verhoogde druk in de schedel en ontwikkelt een hypertensief syndroom, dat zich manifesteert door de volgende symptomen:

  1. Barstende en pijnlijke hoofdpijn, verergerd door verandering van de hoofdpositie. Cephalalgie is voornamelijk gelokaliseerd in de achterkant van het hoofd en de nek. Ook neemt de pijn toe bij plassen, stoelgang, hoesten en niezen.
  2. Vegetatieve symptomen: verminderde eetlust, meer zweten, obstipatie of diarree, misselijkheid, duizeligheid, kortademigheid, hartkloppingen, kortdurend bewustzijnsverlies, slaapstoornissen.
  3. Psychische stoornissen: emotionele labiliteit, prikkelbaarheid, chronische vermoeidheid, nachtmerries.

Een aangeboren afwijking is onderverdeeld in vier typen. Het type defect wordt bepaald door de mate van verplaatsing van de stamstructuren en een combinatie van andere misvormingen van het centrale zenuwstelsel.

1 soort

Type 1-ziekte bij volwassenen wordt gekenmerkt door het feit dat de delen van het cerebellum onder het niveau van het foramen magnum in het achterhoofd vallen. Het wordt vaker gevonden dan andere soorten. Een kenmerkend symptoom van het eerste type is de ophoping van hersenvocht in het ruggenmerg.

Een variant van het eerste type anomalie wordt vaak gecombineerd met de vorming van cysten in de weefsels van het ruggenmerg (syringomyelia). Het algemene beeld van de anomalie:

  • barstende hoofdpijn in de nek en achterkant van het hoofd, die wordt verergerd door hoesten of te veel eten;
  • braken, dat niet afhankelijk is van voedselinname, omdat het een centrale oorsprong heeft (irritatie van het braakcentrum in de hersenstam);
  • stijve nekspieren;
  • spraakstoornis;
  • ataxie en nystagmus.

Wanneer de onderste structuren van de hersenen worden verplaatst onder het niveau van het foramen magnum, wordt de kliniek aangevuld en heeft deze de volgende symptomen:

  1. Verminderde gezichtsscherpte. Patiënten klagen vaak over dubbelzien.
  2. Systemische duizeligheid, waarbij de patiënt denkt dat objecten om hem heen draaien.
  3. Lawaai in de oren.
  4. Plotselinge korte onderbreking van de ademhaling, waaruit de persoon onmiddellijk wakker wordt en diep ademhaalt.
  5. Verlies van bewustzijn op korte termijn.
  6. Duizeligheid bij het plotseling rechtop gaan zitten vanuit een horizontale positie.

Als de anomalie gepaard gaat met de vorming van holtestructuren in het ruggenmerg, wordt het klinische beeld aangevuld door verminderde gevoeligheid, paresthesieën, verzwakking van de spierkracht en verstoring van de bekkenorganen.

Type 2 en Type 3

Het klinische beeld van anomalie type 2 lijkt sterk op anomalie type 3, daarom worden ze vaak gecombineerd tot één variant van het beloop. Arnold-Chiari-anomalie graad 2 wordt meestal gediagnosticeerd na de eerste minuten van het leven van een baby en heeft het volgende klinische beeld:

  • Luidruchtige ademhaling met fluitend geluid.
  • Periodiek volledig stoppen met ademen.
  • Overtreding van de innervatie van het strottenhoofd. Er is een parese van de spieren van het strottenhoofd en het slikken is verstoord: voedsel komt niet in de slokdarm, maar in de neusholte. Dit blijkt uit de eerste levensdagen tijdens het voeren, wanneer melk terugkomt via de neus..
  • Chiari-misvorming bij kinderen gaat gepaard met nystagmus en verhoogde tonus van de skeletspieren, voornamelijk de tonus van de spieren van de bovenste ledematen neemt toe.

Anomalie van het derde type als gevolg van grove defecten in de ontwikkeling van hersenstructuren en hun neerwaartse verplaatsing is onverenigbaar met het leven. Type 4 anomalie is hypoplasie (onderontwikkeling) van het cerebellum. Deze diagnose is ook niet compatibel met het leven..

Diagnostiek

Om pathologie te diagnosticeren, worden meestal instrumentele methoden voor het diagnosticeren van het centrale zenuwstelsel gebruikt. Het complex maakt gebruik van elektro-encefalografie, reo-encefalografie en echocardiografie. Ze onthullen echter alleen niet-specifieke tekenen van een verminderde hersenfunctie, deze methoden geven geen specifieke symptomen. De toegepaste radiografie visualiseert ook de anomalie in een onvoldoende volume.

De meest informatieve methode voor het diagnosticeren van een aangeboren afwijking is magnetische resonantiebeeldvorming. De tweede waardevolle diagnostische methode is multislice computertomografie. De studie vereist immobilisatie, dus jonge kinderen worden in een kunstmatige medicatieslaap gelegd, waarin ze gedurende de hele procedure blijven..

MRI-tekenen van anomalie: op gelaagde afbeeldingen van de hersenen wordt verplaatsing van de hersenstamregio's gevisualiseerd. Vanwege de goede beeldvorming wordt MRI beschouwd als de gouden standaard bij de diagnose van Arnold-Chiari-misvorming..

Behandeling

Een operatie is een van de opties om de ziekte te behandelen. Neurochirurgen gebruiken de volgende eliminatiemethoden:

Dissectie van de filum terminale

Deze methode heeft voor- en nadelen. Voordelen van het afsnijden van de einddraad:

  1. geneest de oorzaak van de ziekte;
  2. vermindert het risico op een plotselinge dood;
  3. er zijn geen postoperatieve complicaties of overlijden na de operatie;
  4. de verwijderingsprocedure duurt niet langer dan een uur;
  5. elimineert het klinische beeld en verbetert de kwaliteit van leven van de patiënt;
  6. vermindert de intracraniale druk;
  7. verbetert de lokale bloedcirculatie.
  • na 3-4 dagen is er pijn op het gebied van chirurgische ingrepen.

Cranioctomie

De tweede operatie is cranioctomie. Voordelen:

  1. elimineert het risico op een plotselinge dood;
  2. elimineert het klinische beeld en verbetert de kwaliteit van het menselijk leven.
  • de oorzaak van de ziekte is niet weggenomen;
  • na de interventie blijft het risico op overlijden bestaan ​​- van 1 tot 10%;
  • er is een risico op postoperatieve intracerebrale bloeding.

Hoe een misvorming van Arnold-Chiari te behandelen:

  1. Een asymptomatisch beloop vereist geen conservatieve of chirurgische ingreep.
  2. Bij een mild ziektebeeld is symptomatische therapie aangewezen. Bij hoofdpijn worden bijvoorbeeld pijnstillers voorgeschreven. Een conservatieve behandeling van Chiari-misvorming is echter niet effectief als het klinische beeld sterk tot uiting komt.
  3. Als neurologische gebreken worden waargenomen of de ziekte de kwaliteit van leven verlaagt, wordt neurochirurgische chirurgie aanbevolen.

Voorspelling

De prognose hangt rechtstreeks af van het type anomalie. Bij anomalieën van het eerste type verschijnen er bijvoorbeeld helemaal geen klinische beelden en zal een persoon met een verplaatsing van de hersenstam een ​​natuurlijke dood sterven, niet door de ziekte. Hoevelen leven met anomalieën van het derde en vierde type: patiënten sterven een paar maanden na de geboorte.

Arnold-Kiar-syndroom

Kinderarts Anna Kolinko over de pathologie van hersenontwikkeling, die bij 30% van de bevolking kan voorkomen

Chronisch vermoeidheidssyndroom, duizeligheid en nekpijn kunnen te wijten zijn aan een Arnold-Chiari-misvorming (anomalie). Na het wijdverbreide gebruik van MRI werd duidelijk dat de ziekte bij 14-30% van de bevolking voorkomt

Arnold-Chiari-misvorming (MAC) is een pathologie van de ontwikkeling van de ruitvormige hersenen: de medulla oblongata en de achterhersenen, de laatste omvat de pons Varoliyev en het cerebellum. Bij MAC komt de achterste schedelfossa niet overeen met de hersenstructuren die zich in dit gebied bevinden: het cerebellum en de medulla oblongata vallen, vanwege hun kleine omvang, onder het foramen magnum, wat leidt tot hun inbreuk op en aantasting van de liquor-dynamiek. MAC behoort tot de groep van cranio-vertebrale (cranio-vertebrale) misvormingen.

In het pre-MRI-tijdperk werd de MAC-frequentie geschat op 3,3 tot 8,2 waarnemingen per 100.000 inwoners, en bij pasgeborenen - 1 op de 4-6 duizend. Tegenwoordig is het duidelijk dat de prevalentie van het Arnold-Chiari-syndroom veel hoger is. Vanwege het asymptomatische beloop en als gevolg van het in aanmerking nemen van verschillende soorten MAC, zijn de cijfers heel verschillend - van 14 tot 30%.

Alle eerste beschrijvingen van misvormingen waren postuum. In 1883 beschreef de Schotse anatoom John Cleland (J. Cleland, 1835–1925) voor het eerst de verlenging van de romp en de afdaling van de cerebellaire amandelen in het foramen magnum bij 9 overleden pasgeborenen. In 1891 beschreef de Oostenrijkse patholoog Hans von Chiari (H. Chiari, 1851-1916) in detail drie soorten misvormingen bij kinderen en volwassenen. En in 1894 beschreef de Duitse patholoog Julius Arnold (J. Arnold, 1835-1915) in detail het Chiari-syndroom type 2, in combinatie met een rughernia (spina bifida). In 1896 voegde Chiari een vierde type toe aan zijn klassement. In 1907 gebruikten Arnolds studenten de term Arnold-Chiari-misvorming om te verwijzen naar type 2-anomalie. Nu heeft deze naam zich naar alle typen verspreid. Sommige artsen wijzen er terecht op dat de bijdrage van Arnold ietwat overdreven is en dat de term "Chiari-misvorming" correct zal zijn..

Versies over de redenen

De etiologie en pathogenese van het Arnold-Chiari-syndroom blijven niet gespecificeerd. Chiari suggereerde dat de verplaatsing van het cerebellum en de medulla oblongata het gevolg is van intra-embryonale hydrocephalus, die optreedt als gevolg van stenose van het Sylvian aquaduct - een smal kanaal van 2 cm lang dat de derde en vierde ventrikels van de hersenen verbindt.

Cleland geloofde dat de anomalie verband hield met een primaire onderontwikkeling van de hersenstam. In 1938 stelden de Canadese neurochirurg Wilder Penfield (W. G. Penfield, 1891–1976) en zijn collega de "theorie van de tractie" voor: tijdens het groeiproces trekt het gefixeerde ruggenmerg de bovengenoemde delen in de holte van het wervelkanaal. In een 'verenigde' theorie suggereerden David G. McLone en P. A. Knepper in 1989 dat een neuraal buisdefect met lekkage van cerebrospinale vloeistof en onvoldoende expansie van het ventriculaire systeem primair optreedt, wat leidt tot de vorming van een verminderde achterste schedelfossa. Latere studies suggereren echter dat er verschillende varianten zijn van de Arnold-Chiari-pathologie: met en zonder een afname van de fossa posterior craniale, met en zonder verminderde CSF-stroming. Er zijn familiale gevallen van MAC type 2 beschreven, maar de rol van genetische factoren is nog niet voldoende begrepen.

Soorten misvormingen

Type 1 - de afdaling van de cerebellaire amandelen in het wervelkanaal onder het niveau van het foramen magnum met de afwezigheid van een hernia van de wervelkolom. Bij 15-20% van de patiënten wordt dit type gecombineerd met hydrocephalus en bij 50% van de patiënten - met syringomyelie - een ziekte waarbij holtes ontstaan ​​in het ruggenmerg en medulla oblongata. In 1991 werd voorgesteld om type 1 Arnold-Chiari-anomalieën onder te verdelen in type A - met syringomyelie en type B - zonder syringomyelie..

Syringomyelia met Arnold - Chiari 1 graad.

Encephalomeningocele - congenitale hernia van de hersenen en de membranen, met hersenvocht.

Spinale dysrafie is een ontwikkelingsstoornis die bestaat in de afwezigheid van fusie langs de middellijn van gepaarde anlages van de huid, spieren, wervels, ruggenmerg

Type 2 - ptosis van de onderste delen van de cerebellaire worm, medulla oblongata en IV-ventrikel. Een onderscheidend kenmerk van dit type is de combinatie met een hernia (spina bifida) in de lumbale wervelkolom, er is een progressieve hydrocephalus, vaak - stenose van het aquaduct van de hersenen. Bij kinderen met meningomyelocele gaat tot 90% van de gevallen gepaard met de anomalie van Arnold - Chiari II-graad.

  • Type 3 - grove verplaatsing van de achterhersenen in het wervelkanaal met een hoge cervicale of suboccipitale hernia van de hersenen en zijn membranen en ernstig hypertensief-hydrocephalisch syndroom.
  • Type 4 - hypoplasie (onderontwikkeling) van het cerebellum zonder verplaatsing naar beneden met ectopie van de medulla oblongata.
  • 0 type. In 1998 introduceerden de Amerikaanse kinderneurochirurg Bermans Iskandar en zijn collega's voor het eerst het concept van "Chiari 0" ("Chiari 0") in de beschrijving van 5 patiënten met neurologische symptomen van een Arnold-Chiari-misvorming met syringomyelia en de positie van de amandelen van het cerebellum op het niveau. groot occipitaal foramen. Dit type wordt ook wel 'borderline met Chiari' genoemd.
  • 0, 1 en 2 graden van het Arnold-Chiari-syndroom komen het meest voor bij de bevolking. Type III en IV zijn meestal onverenigbaar met het leven.

    Symptomen

    Neurologische symptomen van 0 en 1 soorten Arnold-Chiari-misvorming beginnen het vaakst te storen op de leeftijd van 20-40 jaar. De mate van dislocatie van de cerebellaire amandelen kan toenemen onder invloed van ongunstige factoren. De meest voorkomende klachten bij MAC type 0 zijn hoofdpijn, voornamelijk van de cervico-occipitale lokalisatie, evenals nekpijn. Arnold's-Chiari-misvorming van type 1 bij volwassenen manifesteert zich vaker door klachten van nystagmus, dysartrie, ataxie, opzettelijke tremor (tremor bij willekeurige bewegingen), hoofdpijn, duizeligheid, verminderde gevoeligheid, parese, disfunctie van de bekkenorganen, stoornissen in de frequentie en het ritme van de pols, ademhalingsritme, labiliteit van de bloeddruk, symptomen van schade aan de caudale groep hersenzenuwen (IX, X, XI, XII paren) - schending van gevoeligheid van het gezicht en bulbaire aandoeningen (stoornissen van slikken en spreken).

    Arnold-Chiari Syndroom 2 graden manifesteert zich eerst niet bij volwassenen, maar bij pasgeborenen of in de vroege kinderjaren. MAC type 2 is moeilijker, kinderen met deze pathologie worden al geboren met een hydrocephalische vorm van de schedel. Hydrocephalus verstoort de normale ontwikkeling. Bovendien hebben dergelijke kinderen last van ademhalings-, hartkloppingen en slikstoornissen. Vaak gaat de ziekte gepaard met toevallen. Kinderen ontwikkelen nystagmus, apneu, stridor, parese van de stembanden, dysfagie met regurgitatie, verminderde tonus in de ledematen. De ernst van neurologische symptomen hangt voornamelijk af van de ernst van de verstoorde CSF-dynamiek, en niet van de mate van ectopie van de cerebellaire amandelen..

    Behandeling

    De behandeling van misvormingen van Arnold-Chiari hangt af van de ernst van neurologische symptomen. Conservatieve therapie omvat niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen en spierverslappers. Als conservatieve therapie binnen 2-3 maanden niet effectief is of als de patiënt een uitgesproken neurologisch tekort heeft, is een operatie aangewezen. Tijdens de operatie wordt compressie van de zenuwstructuren geëlimineerd en wordt het cerebrospinale vocht genormaliseerd door het volume (decompressie) van de achterste schedelfossa te vergroten en een shunt te installeren. Chirurgische behandeling is volgens verschillende bronnen effectief in 50-85% van de gevallen, in de overige gevallen nemen de symptomen niet volledig af. Het wordt aanbevolen om de operatie uit te voeren vóór de ontwikkeling van een ernstig neurologisch defect, omdat het herstel beter is met minimale veranderingen in de neurologische status. Een dergelijke chirurgische behandeling wordt uitgevoerd in bijna elk federaal neurochirurgisch centrum in Rusland en wordt uitgevoerd in het kader van hoogtechnologische medische zorg onder het verplichte medische verzekeringsstelsel..

    Patiënten met een misvorming van het type 0 en 1 van Arnold-Chiari zijn zich hun hele leven misschien niet eens bewust van de aanwezigheid van deze ziekte. Vanwege de prenatale diagnose van MAC II-, III- en IV-typen worden kinderen met deze pathologie steeds minder geboren, en moderne verpleegtechnologieën kunnen de levensverwachting van dergelijke kinderen aanzienlijk verhogen..

    Arnold Chiari-syndroom

    algemene informatie

    Het Arnold-Chiari-syndroom is een verzameling tekenen en symptomen die worden veroorzaakt door een zeldzame misvorming (afwijking van de normale ontwikkeling, anomalie) van de fossa posterior; bij slachtoffers is deze structuur slecht ontwikkeld, dus het cerebellum komt naar buiten (steekt uit) vanaf zijn natuurlijke plaats door het occipitale foramen, gelegen aan de basis van de schedel.

    Er zijn vier verschillende soorten Arnold-Chiari-syndroom; een kenmerk dat het ene type van het andere onderscheidt, is de mate van uitsteeksel, vandaar het aandeel van het betrokken cerebellair materiaal. Type I is het minst ernstig (soms asymptomatisch gedurende het hele leven), terwijl type IV het ernstigst is; echter al vanaf het tweede type wordt de kwaliteit van leven van de patiënt bedreigd.

    Symptomen die kenmerkend zijn voor de misvorming van Arnold-Chiari zijn talrijk en variëren van hoofdpijn tot spierzwakte en meer..

    Tot op heden zijn er geen medicijnen die de misvorming van het cerebellum kunnen elimineren, maar er zijn behandelingen die de symptomen gedeeltelijk kunnen verlichten.

    Wat is het Arnold-Chiari-syndroom?

    Arnold-Chiari-syndroom, of Arnold-Chiari-misvorming, is een structurele verandering in het cerebellum, gekenmerkt door zijn verplaatsing naar beneden, namelijk in de richting van het wervelkanaal en het occipitale foramen, de basale delen van de cerebellaire hemisfeer.

    In eenvoudige bewoordingen is dit een cerebellaire hernia, waarbij een deel van het cerebellum uitsteekt uit het occipitale foramen en doordringt in het wervelkanaal.

    Het Arnold-Chiari-syndroom dankt zijn naam aan de twee artsen die het voor het eerst beschreven, Arnold Julius en Hans Chiari.

    Oorzaken en risicofactoren

    De onderzoekers denken dat het Arnold-Chiari-syndroom erfelijk kan zijn, omdat het werd aangetroffen bij leden van dezelfde familie. De genetische aandoeningen die de ziekte veroorzaken (d.w.z. welke en hoeveel genen erbij betrokken zijn) en het type overdracht valt echter nog te bezien..

    Op basis van de ernst van de uitstulping en het moment in het leven waarop deze optreedt, kan de ziekte worden onderverdeeld in 4 verschillende typen, te herkennen aan de eerste vier Romeinse cijfers (I, II, III en IV).

    De eerste twee komen vaker voor en zijn minder ernstig dan de tweede; Type III en type IV zijn eigenlijk zeer zeldzaam en onverenigbaar met het leven..

    - Type I misvorming.

    De eerste graad van het syndroom is asymptomatisch (d.w.z. zonder duidelijke symptomen), in ieder geval tot het einde van de kindertijd of adolescentie.

    De reden voor het voorkomen ervan ligt in een verminderde schedelruimte: in dergelijke omstandigheden wordt een deel van het cerebellum (namelijk de amygdala ('s) aan de onderkant), vanwege ruimtegebrek, gedwongen in het occipitale foramen te dringen en het wervelkanaal binnen te gaan.

    Opmerking: sommige volwassenen met het type 1 Arnold Chiari-syndroom maken het goed en leiden een volkomen normaal leven. Dit komt doordat de cerebellaire afwijking niet ernstig genoeg is om symptomen of afwijkingen te veroorzaken. Daarom negeren deze onderwerpen vaak hun toestand of leren ze er bij toeval over..

    - Type II misvorming.

    Arnold-Chiari-misvorming type 2 is een aangeboren ziekte die aanwezig is vanaf de geboorte van een kind en altijd symptomatisch is.

    In vergelijking met graad 1 wordt het gekenmerkt door een groot uitsteeksel van de schedelfossa, waarin, naast de cerebellaire amandelen, ook een deel van het cerebellum (de cerebellaire vermis genoemd) en het veneuze vat uitsteken.

    Bijna altijd wordt type II Arnold Chiari-misvorming geassocieerd met een speciale vorm van spina bifida genaamd myelomeningocele.

    Tot de verschillende gevolgen van deze anomalie behoren: blokkering van de stroom van cerebrospinale vloeistof (cerebrospinale vloeistof) door het foramen magnum (leidend tot een aandoening die hydrocephalus wordt genoemd) en onderbreking van zenuwsignalen.

    Aanvankelijk verwees de term Arnold-Chiari alleen naar de ziekte van type 2. Nu wordt het algemeen gebruikt voor alle vormen van ziekte..

    - Type III misvorming.

    Aanwezig vanaf de geboorte, veroorzaakt type III-defect ernstige neurologische problemen, zo erg zelfs dat het vaak onverenigbaar is met het leven. In deze gevallen wordt feitelijk uitsteeksel van het cerebellum waargenomen, en om deze reden wordt er gezegd over de occipitale encefalocèle..

    Typisch wordt type III gekenmerkt door hydrocephalus en syringomyelia; dit laatste is een bijzondere aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een of meer cysten in het wervelkanaal.

    - Type IV misvorming.

    Arnold-Chiari-misvorming type IV wordt gekenmerkt door een gebrek aan ontwikkeling van een deel van het cerebellum (cerebellaire onderontwikkeling).

    De anomalie is aangeboren en absoluut onverenigbaar met het leven.

    Gerelateerde aandoeningen

    Artsen en wetenschappers hebben opgemerkt dat de volgende ziekten veel voorkomen bij mensen met Chiari-misvorming:

    Epidemiologie

    De exacte incidentie van misvormingen is niet bekend; dit komt door het feit dat sommige zelfs volwassenen met type I Arnold-Chiari-misvorming geen symptomen hebben, en ze lijken volkomen normaal te zijn (daarom is de ziekte niet gediagnosticeerd).

    Verschillende betrouwbare epidemiologische onderzoeken melden dat:

    • Type I is symptomatisch bij 1 op de 100 kinderen;
    • Type II is vooral wijdverbreid in populaties van Keltische oorsprong;
    • vrouwen lijden 3 keer vaker dan mannen.

    Symptomen en complicaties

    4 soorten ziekten hebben verschillende symptomen en tekenen.

    Hieronder staat een tabel met een nauwkeurige beschrijving van de symptomen die typerend zijn voor type I, II en III van het syndroom.

    Voor type IV is het onmogelijk om de symptomen op te sporen, aangezien deze aandoening onvermijdelijk en plotseling leidt tot de dood van de foetus.

    Type I misvormingMisvorming II
    type
    Type III misvorming
    Wanneer een patiënt stadium 1 heeft, zijn de symptomen als volgt:
    • ernstige hoofdpijn die vaak begint na hoesten, niezen en overmatige inspanning;
    • pijn in de nek en / of gezicht;
    • evenwichtsproblemen;
    • frequente duizeligheid;
    • heesheid;
    • zichtproblemen (bijv. diplopie, wazig zien, verwijde pupil en / of nystagmus);
    • moeite met slikken (dysfagie) en kauwen op voedsel;
    • neiging tot verstikking (verstikking) tijdens het eten;
    • braken;
    • gevoelloosheid in de armen en benen;
    • gebrek aan coördinatie van bewegingen (vooral in de handen);
    • rusteloze benen syndroom;
    • oorsuizen (of tinnitus), d.w.z. gehoorstoornis die zich manifesteert in het gevoel van niet-bestaande geluiden in het oor, zoals ritselen, zoemen, fluiten, enz.;
    • zwak voelen;
    • bradycardie (de medische term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een vertraagde hartslag);
    • scoliose geassocieerd met ziekten van het ruggenmerg;
    • moeite met ademhalen, vooral tijdens de slaap (obstructief slaapapneusyndroom).
    Het Arnold-Chiari-syndroom type II wordt gekenmerkt door dezelfde symptomen als type I, met het verschil dat ze intenser en altijd aanwezig zijn. Bovendien, indien vergezeld van myelomeningocele (zie hieronder), veroorzaakt type II-aandoening ook:
    • veranderingen in de darmen en blaas: de patiënt houdt op de anale sluitspier en blaas te beheersen;
    • stuiptrekkingen;
    • een toename van het corpus callosum;
    • extreme spierzwakte en verlamming;
    • misvormingen in het bekken, voeten en knieën;
    • moeilijk lopen;
    • ernstige scoliose.
    Mensen met misvorming van type III lijden aan ernstige neurologische problemen (vaak onverenigbaar met het normale leven), hydrocephalus en syringomyelie. Dit laatste, gekenmerkt door de vorming van een of meer cysten in het ruggenmerg, kan leiden tot:
    • zwakte en spieratrofie;
    • verlies van reflexen;
    • verlies van gevoeligheid voor pijn en omgevingstemperatuur;
    • stijfheid in de rug, schouders, armen en benen;
    • pijn in de nek, arm en rug;
    • darm- en blaasproblemen;
    • ernstige spierzwakte en krampen in de benen;
    • pijn en gevoelloosheid in het gezicht;
    • scoliose.

    Spina bifida (myelomeningocele).

    Spina bifida is een aangeboren misvorming van de wervelkolom, waardoor de hersenvliezen en soms het ruggenmerg uit hun plaats komen (meestal zijn ze beperkt tot de wervels). Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida: bij de getroffenen steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit de wervelkolom en vormen een zak ter hoogte van de rug. Deze zak, hoewel beschermd door een huidlaag, is gevoelig voor invloeden van buitenaf en loopt constant risico op ernstige en in sommige gevallen zelfs dodelijke infecties..

    Arnold-Chiari-syndroom type II, III en IV worden al prenataal gezien (d.w.z. wanneer de aangedane baby nog in de baarmoeder is) op echografie.

    Wat type I betreft, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen zodra de bovengenoemde typische symptomen optreden. Het is ook belangrijk om tijdig te worden onderzocht, omdat als gevolg van dit laatste andere bijkomende aandoeningen kunnen optreden..

    Complicaties

    Complicaties van het Arnold-Chiari-syndroom worden geassocieerd met verslechtering van het uitsteeksel van het cerebellum of pathologische aandoeningen die daarom verband houden met hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, enz..

    Verergering van uitsteeksel (uitsteeksel) als gevolg van verhoogde druk van de schedel op het cerebellum, duidt klaarblijkelijk op een verergering van de symptomen.

    Diagnostiek

    Diagnostische tests die het mogelijk maken om de mate van uitsteeksel van het cerebellum door het foramen magnum vast te stellen (waardoor het type Arnold-Chiari-misvorming wordt vastgesteld):

    • Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Dankzij de vorming van magnetische velden kunt u een gedetailleerd beeld krijgen van het cerebellum en het wervelkanaal zonder de patiënt bloot te stellen aan schadelijke ioniserende straling.
    • Computertomografie (CT) -scans bieden duidelijke beelden van interne organen, waaronder het cerebellum en het ruggenmerg. Tijdens de uitvoering wordt het onderwerp minimaal blootgesteld aan schadelijke ioniserende straling.

    CT en MRI, voorafgegaan door een nauwkeurig lichamelijk onderzoek, zijn fundamenteel voor het opsporen van pathologieën die verband houden met het Arnold-Chiari-syndroom.

    Tafel. Hoe en wanneer wordt de misvorming van Arnold-Chiari vastgesteld?.

    Type misvormingWanneer en hoe het kan worden vastgesteld?
    ikIn de late kinderjaren of late adolescentie door lichamelijk onderzoek gevolgd door CT en / MRI.
    IIOp prenatale leeftijd met echografie. Bij de geboorte en vroege kinderjaren, door middel van lichamelijk onderzoek, computertomografie en / of MRI.
    IIIOp prenatale leeftijd met echografie. Na de geboorte en vroege kinderjaren, door middel van lichamelijk onderzoek, computertomografie en / of MRI.
    IVOp prenatale leeftijd met echografie.

    Behandeling

    Het Arnold Chiari-syndroom is ongeneeslijk. Er zijn echter zowel farmacologische als chirurgische therapiemethoden die de symptomen van de ziekte gedeeltelijk verlichten..

    - Drugs therapie.

    Patiënten met een Arnold-Chiari-misvorming type I die last hebben van hoofdpijn en pijn in de nek en / of het gezicht, kunnen pijnstillers gebruiken.
    De keuze van de meest geschikte medicijnen voor een bepaald geval wordt overgelaten aan de behandelende arts.

    - Operatie.

    Het doel van een chirurgische behandeling is om de druk van de schedel te verlichten om schade aan het cerebellum en het ruggenmerg te voorkomen.

    Er zijn verschillende procedures om dit doel te bereiken, zoals:

    • Decompressie van de achterste fossa, waarbij de chirurg een deel van het achterste deel van het achterhoofdsbeen verwijdert.
    • Decompressie van het ruggenmerg met laminectomie (decompressie laminectomie). Tijdens de uitvoering verwijdert de chirurg de plaat van de tweede en derde halswervel. De lamina is het werveldeel dat de opening scheidt waardoor het ruggenmerg passeert..
      Opmerking: soms worden posterieure fossa-decompressie en decompressielaminectomie tegelijkertijd uitgevoerd.
    • Decompressie-incisie van de dura mater. Wanneer de dura mater of externe meninge wordt doorgesneden, neemt de beschikbare ruimte voor het cerebellum toe en neemt de druk om het te beschadigen af. Om de scheur die door de incisie is ontstaan ​​te bedekken en te beschermen, naait de chirurg er een stuk kunstweefsel (of van een ander deel van het lichaam) op.
    • Chirurgische bypass (een extra pad creëren rond het getroffen gebied). Het is in wezen een drainagesysteem dat bestaat uit een flexibele buis waarmee u hersenvocht kunt verwijderen in het geval van hydrocephalus, of de cyste (en) kunt ledigen in het geval van syringomyelie. Het is mogelijk dat patiënten met hydrocephalus levenslang een chirurgische shunt moeten ondergaan..

    - Complicaties van een operatie.

    De risico's verbonden aan een operatie zijn gevarieerd. In feite is het uiterlijk mogelijk:

    • bloeden;
    • schade aan structuren van de hersenen en / of het ruggenmerg;
    • infectieuze meningitis;
    • problemen met wondgenezing;
    • ongebruikelijke vochtophoping rond het cerebellum.

    Onthoud dat eventuele schade aan de hersenen of het ruggenmerg die optreedt tijdens een operatie onherstelbaar is. Daarom zal de behandelende arts, voordat de patiënt een interventie ondergaat, eventuele risico's en complicaties van de vereiste procedure identificeren..

    Voorspelling

    Arnold-Chiari-syndroom type II, III en IV hebben nooit een positieve prognose, omdat ze niet alleen ongeneeslijk zijn, maar ook ernstige neurologische schade kunnen veroorzaken of zelfs onverenigbaar zijn met het leven.

    De prognose voor patiënten met type I is vaak onbekend. Veel mensen met deze aandoening hebben geen symptomen en het is onmogelijk te voorspellen of de symptomen zich in de toekomst zullen ontwikkelen. Andere mensen met een misvorming van Arnold-Chiari kunnen duizeligheid, spierzwakte, gevoelloosheid, problemen met het gezichtsvermogen, hoofdpijn of problemen met evenwicht en coördinatie ervaren. Bij deze mensen is het niet altijd te voorspellen of de symptomen na verloop van tijd zullen verergeren..

    Het is belangrijk dat mensen met type 1-defect regelmatig medisch worden onderzocht door een arts als er nieuwe symptomen optreden..